Clínica:1- Alopecia, localizada.
2- Aplasia congênita focal da pele, abóboda craniana, abdome, membros.
3- Autismo.
4- Corpo caloso disgenético.
5- Defeitos do couro cabeludo na linha média posterior.
6- Diplegia.
7- Encefalocele.
8- Epilepsia.
9- Estatura baixa.
10- Estrabismo.
11- Hemiplegia espástica.
12- Hidrocefalia.
13- Microcefalia.
14- Microftalmia.
15- Paquigiria.
16- Polimicrogiria.
17- Retardo mental.
18- Retardo na mielinização.
19- Síndrome de Dandy-Walker.