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Síndrome da aplasia cutânea + defeitos nos membros de Adams-Oliver
DERMATOSES POR ANORMALIA DA ESPESSURA OU CONSISTÊNCIA (ceratoses, infiltrações, fibroses, etc).(AOS); Síndrome de Adams-Oliver. Acrônimo: Adams-Oliver Syndrome. Díade: Aplasia da cútis congênita + Malformações terminais transversais de membros. Descrita em 1938 por B Pincherle (-) e em 1945 por Forrest Adams (1919-2017), cardiologista, e Clarence Oliver (1898-1991), geneticista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Esporádica.
Clínica:. Aplasia congênita focal da pele, abóboda craniana, abdome, membros. Encefalocele. Microcefalia. Defeitos do couro cabeludo na linha média posterior. Alopecia, localizada. Estrabismo. Microftalmia. Estatura baixa. Retardo mental. Epilepsia. Autismo. Hemiplegia espástica. Diplegia. Polimicrogiria. Paquigiria. Corpo caloso disgenético. Hidrocefalia. Síndrome de Dandy-Walker. Retardo na mielinização.
Laboratório: MORFO da lesão: Ausência variável da epiderme, derme, tecido subcutâneo, músculos ou ossos.
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