Síndrome CHILD
ICTIOSES. (CHILD); Hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeitos nos membros; SCHILD syndrome; Hemidisplasia congênita; Congenital hemidysplasia; Eritrodermia ictiosiforme; Ithyosiform erythroderma; Deficiência de 3-beta hidroxiesteroide deidrogenase. Acrônimo: Congenital, Hemidysplasia, Ichtyosiform erythroderma, Limd Defects. Descrita em 1903 por Otto Sachs (1870-1927), médico austríaco, e em 1980 por Rudolf Happle (1938-), dermatologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Surdez. Meningomielocele. Lesão cutânea eritematosa, localizado, cutâneo, ictiosiforme, ipsilatreral. Defeito nos membros. Hemihipoplasia de um hemidimio, congênita. Anormalia cardíaca.
Laboratório:
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Hemihipoplasia de um hemidimio.
. Anormalia cardíaca. Defeito nos membros.
. Defeito nos membros. Lesão cutânea eritematosa.
. Defeito nos membros. Meningomielocele.
. Defeito nos membros. Surdez.
. Lesão cutânea eritematosa. Meningomielocele.
. Anormalia cardíaca. Lesão cutânea eritematosa. Surdez.