Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Base nasal larga.
3- Craniossinostose.
4- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
5- Hidrocefalia.
6- Hipertelorismo ocular.
7- Macrocefalia.
8- Polidactilia das mãos pós-axial.
9- Polissindactilia dos pés pré-axial.
10- Retardo no fechamento das fontanelas.
11- Testa proeminente, na região sagital.