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Síndrome da macrodeleção do cromossomo 9p- de Alfi
SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome de Alfi; Deleção do braço curto do 9; Monossomia do cromossomo 9p; Monossomia 9p; Alfi syndrome; 9p deletion syndrome; 9p- syndrome. Retardo mental congênito e Trigonocefalia. Descrita em 1973 por Omar Alfi (1928-2017), pediatra egípcio.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: EPIDEMIOLOIGA: Rara.
Clínica:. Retardo no desenvolvimento motor. Face dismórfica. Hipoplasia da face média. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Orelhas pequenas, displásicas. Ponte nasal plana. Narinas antevertidas. Filtro nasal longo. Micrognatia. Atresia de coana. Artéria umbilical única. Onfalocele. Hérnia inguinal. Hérnia umbilical. Anormalia genital. Hipospádia. Ciptorquidia. Hipotonia muscular. Escoliose. Convulsões. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Cristas orbitárias rasas. Extensão da sombrancelha na linha média. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ponte nasal achatada. Nariz curto. Atresia das coanas. Glaucoma. Retardo mental, congênito. Personalidade sociável. Lábio superior longo. Dedos longos. Craniossinostose, metópica. Trigonocefalia. Hipoplasia das cristas supra-orbitárias. Occiptal achatado. Pescoço curto.
Laboratório: ECO:. Cardiopatia congênita múltipla.
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