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Deficiência de Vitamina BT (carnitina)
LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS | ACIDOSES METABÓLICAS. Dístúrbio da oxidação dos ácidos graxos. Deficiência da carnitina-palmitil transferase muscular; Deficiência da enzima carnitina-palmitil transferase muscular; Syndrome of systemic carnitine deficiency; Vitamin BT deficiency (carnitine). Descrita em 1975 por George Karpati (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Insuficiência cardíaca. Hipotonia muscular.
Laboratório: PLASMA:. Hipoglicemia. Hiperamonemia. MORFO do coração:. Miocardiopatia.
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