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Cistinose de Abderhalden-Kaufmann-Lignac
CISTINOSES. Doença de Abderhalden-Kaufmann-Lignac; Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome; Familiar cistinosis. A cistina é um dipeptídio formado por duas moléculas do aminoácido cisteína ligadas por uma ponte dissulfeto, é uma fonte de sulfato e estabilizadora da forma de proteínas, como a insulina e queratina (uma proteína fibrosa). Descrita em 1903 por Emil Abderhalden (1877-1950), fisiologista suíço, em 1892 por Eduard Kaufmann (1860-1931) e em 1924 por George Lignac (1891-1954), patologistas alemães, a glicosúria e a fosfatúria em 1936 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço. A cistina foi identificada em 1810 por William Wollaston (1766-1828), químico britânico. Abdhaldin, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente, >06M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. Síndrome de Fanconi. PROGNÓSTICO: Insuficiência renal. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Ganho de peso. Poliúria. Polidipsia. Desidratação. Febre, eventual. Fotofobia. Acuidade visual diminuída. Cegueira, eventual. Disfagia. Engasgos. Diabetes mellitus. Insuficiência hepática. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Retardo mental. Síndrome pseudobulbar. Evolução crônica.
Laboratório: PLASMA:. Fosfato diminuído. Potássio, diminuído. Diagnóstico, Acidose metabólica. URINA:. Cálculo urinário de cistina. Acidose, tubular proximal. Hipercalciúria. Aminoacidúria, generalizada. RX ósseo:. Calcificação óssea, deficiente. FUNDO DE OLHO:. As retinas mostram despigmentação em malha. O exame por lâmpada de fenda pode mostrar cristais de cistina na córnea.
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