Cistinose
CISTINA | DEGENERAÇÕES. Doença de Abderhalden-Kaufmann-Lignac; Cystinosis; Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome; Familiar cistinosis. Descrita em 1903 por Emil Abderhalden (1877-1950), fisiologista suíço, em 1892 por Eduard Kaufmann (1860-1931), e em 1924 por George Lignac (1891-1954), patologistas alemães, a glicosúria e a fosfatúria em 1936 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço. Abdhaldin, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente, >06M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA PESSOAL:. Síndrome de Fanconi. PROGNÓSTICO: Insuficiência renal. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Ganho de peso. Poliúria. Polidipsia. Desidratação. Febre, eventual. Fotofobia. Visão diminuída. Cegueira, eventual. Disfagia. Engasgos. Diabetes mellitus. Insuficiência hepática. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Retardo mental. Paralisia muscular, pseudobulbar. Evolução crônica.
Laboratório: PLASMA:. Fosfato diminuído. Potássio, diminuído. Diagnóstico, Acidose metabólica. URINA:. Cálculo urinário de cistina. Acidose, tubular proximal. Hipercalciúria. Aminoacidúria, generalizada. RX ósseo:. Calcificação óssea, deficiente. FUNDO DE OLHO:. As retinas mostram despigmentação em malha. O exame por lâmpada de fenda pode mostrar cristais de cistina na córnea.
Lista de 214 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Cegueira. Desidratação.
. Cegueira. Engasgos.
. Cegueira. Ganho de peso.
. Cegueira. Insuficiência hepática.
. Cegueira. Polidipsia.
. Cegueira. Poliúria.
. Desidratação. Engasgos.
. Desidratação. Esplenomegalia.
. Desidratação. Fotofobia.
. Desidratação. Ganho de peso.
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. Desidratação. Retardo mental.
. Diabetes mellitus. Disfagia.
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. Esplenomegalia. Polidipsia.
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. Estatura baixa. Ganho de peso.
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