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Doença da ataxia + aminoacidúria + pelagra de Hartnup
ABSORÇÃO INTESTINAL DE AMINOÁCIDOS. Síndrome de Hartnup; Doença H; Defeito de transporte de aminoácido neutro; Pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndrome; H Disease; Hartnup disease; Hartnup syndrome. Metabolismo anormal de triptofano. Descrita em 1956 por DN Baron (-), médico britânico. Hartnup é o sobrenome do paciente zero londrino.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Deficiência de Vitamina B3, por deficiência no transporte de triptofano no intestino e de reabsorção de triptofano nos rins. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Mudança de personalidade. Confusão mental. Cefaleia, temporal, unilateral. Fotofobia. Sintomas neurológicos, intermitentes. Lesão cutânea inflamatória, fotosensível. Dermatite, fotosensível. Ectrópio das pálpebras. Symblepharon. Nistagmo. Úlcera na esclera. Diplopia, durante os ataques. Erupções cutâneas. Retardo mental, progressivo. Ataxia cerebelar.
Laboratório: PLASMA:. Nicotinamida diminuída.
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