Doença de Hartnup
ABSORÇÃO INTESTINAL DE AMINOÁCIDOS. Síndrome de Hartnup; Defeito de transporte de aminoácido neutro; Hartnup disease. Descrita em 1956 por DN Baron (-), Hartnup é sobrenome do paciente zero.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Deficiência de Vitamina B3, por deficiência no transporte de triptofano no intestino e de reabsorção de triptofano nos rins.
Clínica:. Mudança de personalidade. Confusão mental. Cefaleia, temporal, unilateral. Fotofobia. Ataxia. Sintomas neurológicos, intermitentes. Lesão cutânea inflamatória, fotosensível. Dermatite, fotosensível.
Laboratório: PLASMA:. Nicotinamida diminuída.
Lista de 13 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Sintomas neurológicos.
. Ataxia. Lesão cutânea inflamatória.
. Cefaleia. Lesão cutânea inflamatória.
. Confusão mental. Lesão cutânea inflamatória.
. Dermatite. Lesão cutânea inflamatória.
. Dermatite. Mudança de personalidade.
. Fotofobia. Lesão cutânea inflamatória.
. Fotofobia. Mudança de personalidade.
. Lesão cutânea inflamatória. Mudança de personalidade.
. Ataxia. Confusão mental. Fotofobia.
. Ataxia. Confusão mental. Mudança de personalidade.
. Ataxia. Dermatite. Fotofobia.
. Cefaleia. Dermatite. Fotofobia.