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Encefalopatia necrotizante subaguda de Leigh
ATAXIAS | MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (MILS); Síndrome MIL; Doença de Leigh; Síndrome de Leigh; Encefalopatia necrosante de Leigh; Encefalomielopatia necrosante de Leigh; Doença da deficiência da enzima citocromo C oxidase; Encefalomielite subaguda necrosante; Subacute necrotizing encephalomyelopathy; Leigh disease. Acrônimo: Maternally Inherited Leigh Syndrome. Descrita em 1951 por Denis Leigh {leig} (1916-1998), psiquiatra britânico.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Média de 02A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Miopatia mitocondrial frequente. CLASSIFICAÇÃO: Metabólicos, adquiridos, congênitos, autossômico recessivo, ou ligado ao cromossomo-X. HISTÓRIA PESSOAL:. Febre. Procedimentos cirúrgicos. PROGNÓSTICO:. Geralmente ruim, com a sobrevida geralmente de meses após o início da doença TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Ligada ao X. Mitocondrial.
Clínica:. Início gradual. Retardo no desenvolvimento psicomotor. Ataxia. Cegueira. Movimentos discinéticos, dos olhos, por envolvimento tegmental do tronco cerebral. Convulsões. Disfagia. Hipotonia muscular, leve. Fraqueza muscular. Perda do controle da cabeça. Deficiência de sucção. Anorexia. Vômitos. Irritabilidade neuromuscular. Dificuldade de deambulação. Disartria. Hiperventilação. Apneia. Oftalmoplegia. Nistagmo. Atrofia óptica. Estrabismo. Paralisia supranuclear do olhar. Espasticidade das extremidades. Hemiparesia. Deterioração mental, progressiva. Surdez. Dispneia. Distonia muscular. Acidose lática. Paralisia dos nervos cranianos. Evolução crônica, recorrente, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia do nervo óptico. PLASMA:. Diagnóstico, Acidose lática. hiperproteinorraquia, níveis elevados de lactato e piruvato no sangue, razão lactato/piruvato no sangue e líquor elevada e a hiperlactacidemia provocada por sobrecarga glicídica. MORFO do cérebro:. Degeneração esponjosa da neuroglia dos gânglios da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal. As alterações histopatológicas consistem em focos bilaterais simétricos de necrose espongiforme com degeneração de mielina, proliferação vascular e gliose. A localização se dá nos núcleos da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal. TC do crânio:. Imagens hipodensas nos núcleo da base e a ressonância nuclear magnética (RNM) quando mostra lesões menores, inclusive no tronco cerebral. FUNDOSCOPIA:. Discos ópticos pálidos, de contornos nítidos e bordos regulares, diminuição do brilho foveolar, coroidose, leve diminuição do calibre vascular, sem outras alterações.
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