Clínica:1- Acidose lática.
2- Anorexia.
3- Apneia.
4- Ataxia.
5- Atrofia óptica.
6- Cegueira.
7- Convulsões.
8- Deficiência de sucção.
9- Deterioração mental, progressiva.
10- Dificuldade de deambulação.
11- Disartria.
12- Disfagia.
13- Dispneia.
14- Distonia muscular.
15- Espasticidade das extremidades.
16- Estrabismo.
17- Evolução crônica, recorrente, progressiva.
18- Fraqueza muscular.
19- Hemiparesia.
20- Hiperventilação.
21- Hipotonia muscular, leve.
22- Início gradual.
23- Irritabilidade neuromuscular.
24- Movimentos discinéticos, dos olhos, por envolvimento tegmental do tronco cerebral.
25- Nistagmo.
26- Oftalmoplegia.
27- Paralisia dos nervos cranianos.
28- Paralisia supranuclear do olhar.
29- Perda do controle da cabeça.
30- Retardo no desenvolvimento psicomotor.
31- Surdez.
32- Vômitos.