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Síndrome neurológica tipo 02 de Arakawa
Arakawa syndrome II; Deficiência da enzima tetrahidrofolato-metiltransferase; Deficiência da enzima 5-metiltetrahidrofolato-homocisteina S-metiltransferase. Descrita em 1967 por Tsuneo Arakawa (1949-2003), médico japonês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo mental. Retardo no crescimento. Vômitos. Diarreia. Palidez cutâneo-mucosa. Pectus excavatum, Escoliose. Hipotonia muscular. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Anormalia neurológica. Convulsões. Epilepsia.
Laboratório: SANGUE: Anemia megaloblástica. EEG: Anormal. MORFO do encéfalo: Atrofia cerebral mioclonal e dilatação ventricular.
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