Clínica:1- Abalos musculares.
2- Anormalia cardíaca, eventual.
3- Ataxia, progressiva.
4- Cognição comprometida.
5- Convulsões.
6- Demência, eventual.
7- Disartria.
8- Epilepsia, mioclônica.
9- Espasticidade, eventual.
10- Estatura baixa.
11- Fraqueza muscular.
12- Miopatia, leve.
13- Oftalmoplegia.
14- Ptose palpebral.
15- Surdez.