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Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rotas de Fukuhara
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (MERRF); Síndrome MERRF; Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares ; Epilepsia mioclônica progressiva com fibras vermelhas rotas; Epilepsia mioclônica associada com ragged red fibers; Doença de Fukuhara; MERRF syndrome. Acrônimo: Myoclonus, Epilepsy and Ragged-Red Fibers. Descrita em 1980 por Nobuyoshi Fukuhara (-), neurologista japonês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Geralmente após um desenvolvimento normal. TRANSMISSÃO:. Linhagem materna mitocondrial.
Clínica:. Estatura baixa. Surdez. Disartria. Convulsões. Ataxia, progressiva. Abalos musculares. Miopatia, leve. Epilepsia, mioclônica. Demência, eventual. Cognição comprometida. Oftalmoplegia. Ptose palpebral. Fraqueza muscular. Espasticidade, eventual. Anormalia cardíaca, eventual.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. Retinopatia pigmentar. PLASMA:. Acidose lática. MORFO do músculo esquelético:. Fibras vermelhas rotas e defeitos na cadeia enzimática respiratória.
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