Clínica:1- &MM.
2- Abalos musculares.
3- Agenesia do corpo caloso.
4- Catarata.
5- Convulsões.
6- Dificuldade de comunicação.
7- Dificuldade na deglutição.
8- Escoliose.
9- Espinha bífida.
10- Estatura baixa.
11- Febre, asséptica, recorrente.
12- Irritabilidade neuromuscular.
13- Lesão cutânea nas extremidades.
14- Lesões na retina.
15- Malformação de Dandy-Walker.
16- Microcefalia.
17- Microftalmia.
18- Nistagmo.
19- Retardo mental.
20- Retardo no desenvolvimento motor.
21- Vértebras fundidas.