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Síndrome encefalopática de Aicardi-Goutieres
LEUCODISTROFIAS GENÉTICAS DO SISTEMA NERVOSO | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. (AGS); Síndrome de Aicardi-Goutieres; Encefalopatia mioclônica precoce ou neonatal; Aicardi-Goutières syndrome. Tétrade: Encefalopatia + Calcificação dos gânglios da base + Leucodistrofia + Linfocitose liquórica. Descrita em 1978 por Jean Aicardi (1926-2015) e Françoise Goutières (-), pediatras franceses.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Existem pouco mais de 120 casos descritos na literatura. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Dificuldade na deglutição. Irritabilidade neuromuscular. Estatura baixa. Convulsões. Lesão cutânea nas extremidades. Febre, asséptica, recorrente. &MM. Microcefalia. Abalos musculares. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Lesões na retina. Espinha bífida. Vértebras fundidas. Escoliose. Dificuldade de comunicação. Microftalmia. Malformação de Dandy-Walker. Agenesia do corpo caloso. Nistagmo. Catarata.
Laboratório: LÍQUOR:. Linfocitose. MORFO do encéfalo:. Calcificação dos gânglios da base. Leucodistrofia cística (predominantemente frontotemporal). Agenesia do corpo caloso. MROFO do olho: Lacunas na retina.
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