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Síndrome velo + cardio + facial de Shprintzen
NEUROCRISTOPATIAS | SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (VCFS); Síndrome velocardiofacial; Síndrome cardio-velo-facial; Síndrome de Shprintzen; Velocardiofacial syndrome. Um fenótipo da microdeleção do Cro_22q11.2 por anomalia dos derivados da crista neural. Descrita em 1978 por Robert J Shprintzen (1946-), otorrinolaringologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo mental. Hipoplasia malar. Hipotonia muscular. Surdez de condução. Holoprosencefalia. Microcefalia. Blefarofimose. Catarata. Hipoplasia da asa nasal. Nariz proeminente. Microstomia. Nariz retangular. Mandíbula pequena. Tetralogia de Fallot, eventual. Descoloração suborbital. Nódulos na íris. Nervos corneanos proeminentes. Estrabismo. Hipermetropia. Miopia. Astigmatismo, anisotrópico. Fenda no palato. Comunicação interventricular. Arco aórtico à direita. Orelhas deformadas, congênita. Estatura baixa. Hérnia inguinal. Hérnia umbilical. Escoliose. Mãos e dedos finos. Retardo no desenvolvimento. Psicose, tardia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Nervos óticos pequenos. Tortuosidade vascular retiniana. Embriotoxon posterior.
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