Clínica:1- Arco aórtico à direita.
2- Astigmatismo, anisotrópico.
3- Blefarofimose.
4- Catarata.
5- Comunicação interventricular.
6- Descoloração suborbital.
7- Escoliose.
8- Estatura baixa.
9- Estrabismo.
10- Fenda no palato.
11- Hipermetropia.
12- Hipoplasia da asa nasal.
13- Hipoplasia malar.
14- Hipotonia muscular.
15- Holoprosencefalia.
16- Hérnia inguinal.
17- Hérnia umbilical.
18- Mandíbula pequena.
19- Microcefalia.
20- Microstomia.
21- Miopia.
22- Mãos e dedos finos.
23- Nariz proeminente.
24- Nariz retangular.
25- Nervos corneanos proeminentes.
26- Nódulos na íris.
27- Orelhas deformadas, congênita.
28- Psicose, tardia.
29- Retardo mental.
30- Retardo no desenvolvimento.
31- Surdez de condução.
32- Tetralogia de Fallot, eventual.