Clínica:1- Blefarofimose.
2- Catarata.
3- Estatura baixa, grave, quase proporcional.
4- Estenose vertebral, leve.
5- Estrabismo.
6- Geno varo.
7- Macrocefalia.
8- Membros curtos.
9- Mobilidade das articulações aumentada.
10- Mãos pequenas.
11- Ptose palpebral.
12- Pés pequenos.
13- Retardo no crescimento, eventual.
14- Testa proeminente, na região sagital.