Deficiência de Vitamina B12 congênita com anemia
ANEMIAS | VITAMINAS. Anemia perniciosa congênita; Síndrome de Lederer-Brill; Anemia de Biermer-Ehrlich; Anemia de Hunter-Addison; Anemia de Addison-Biermer; Doença de Abrami; Addison pernicious anemia syndrome; Pernicious anemia syndrome; Biermer syndrome. Descrita em 1849 por Thomas Addison (1793-1860), médico britânico, em 1872 por Michael Biermer (1827-1892), médicos e Paul Ehrlich (1854-1915), bacteriologista, alemães, em 1898 por Georges Hayem (1841-1933), em 1902 por Georges Widal (1862-1929), e em 1907 por Pierre Abrami (1879-1943), médicos franceses.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Mais de 35A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalência de 1-3%. HISTÓRIA PESSOAL:. Gastrite, atrófica. Deficiência seletiva de imunoglobulina A. Insuficiência endócrina poliglandular. Adenocarcinoma gástrico.ipergastrinemia, em 5%. PROGNÓSTICO: Carcionoma gástrico. Insuficiência enócrina poliglandular. TRANSMISSÃO:. Deficiência de absorção da Vitamina B12 por deficiência congênita de Fator intrínseco gástrico (das células parietais gástricas).
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa. Fraqueza. Palpitações. Anorexia. Parestesia. Tontura. Desequilíbrio, motor. Amnésia, anterógrada. Desorientação, amnésica. Atenção diminuída. Apraxia. Acalculia. Incoerência mental não-homogênea. Anormalia emocional. Autonegligência. Impotência. Escotoma central. Retina hemorrágica, redonda com branco centro no pólo posterior. Retina esbranquiçada e turva. Disco óptico esbranquiçado e turvo. Neurite óptica, isquêmica, bilateral. Atrofia óptica. Paralisia dos músculos extraoculares. Hipotonia ocular. Catarata. Hipocloridria. Glossite. Estomatite. Constipação, eventual. Diarreia, eventual. Parestesia. Dormência. Ataxia. Evolução crônica.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Gastrina aumentada. Calcitonina aumentada. IMUNO:. IgA diminuída. Anticorpo de células parietais ou fator intrínseco. HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído, intensamente. Eritrócito, megaloblástico, hipocrômico, anisocitose, poiquilocitose, macroovalócito. VCM aumentado, >110fL. MORFO do estômago:. Gastrite atrófica. FUNÇÃO digestiva:. Acloridria histamino-resitente. MORFO da medula óssea:. Megaloblastos. VITAMINA:. Vitamina B12, <100 pg/ml. TESTE funcional:. Teste de Schilling, Injeção de B12 para saturar as trancobalaminas & Vitamina B12 readioativa VO com coleta urinária de <3% & Vitamina B12 radioativa com fator intrínseco a excreção urinária deverá ser normal de 7%).
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