Síndrome da aplasia pré-molar-hiperidrose-envelhecimento prematuro dos cabelos
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (PHC); PHC syndrome; Aplasia premolar-hiperidrose-encanecimento prematuro; Book syndrome. Acrônimo: Premolar aplasia, Hyperhidrosis and Canities prematura. Descrita em 1950 por Jan Book (1915-1995), geneticista sueco.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima.
Clínica:. Aplasia pré-molar. Cabelos envelhecidos, precoce. Palato estreito, eventual. Unhas hipoplásicas, eventual. Anormalias das sobrancelhas, eventual. Prega simiesca, unilateral, eventual. Dermatoglíficos mal formados, eventual. Hipodontia. Hiperidrose palmo-plantar, grave. Hiperidrose axilar. Hiperidrose na testa.
Laboratório:
Lista de 10 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalias das sobrancelhas.
. Aplasia pré-molar.
. Cabelos envelhecidos.
. Dermatoglíficos mal formados.
. Hiperidrose axilar.
. Hiperidrose na testa.
. Hiperidrose palmo-plantar.
. Prega simiesca.
. Hipodontia. Palato estreito.
. Palato estreito. Unhas hipoplásicas.