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Síndrome da aplasia pré-molar + hiperidrose + envelhecimento prematuro dos cabelos
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (PHC); PHC syndrome; Aplasia premolar-hiperidrose-encanecimento prematuro; Book syndrome. Acrônimo: Premolar aplasia, Hyperhidrosis and Canities prematura. Tríade: Aplasia pré-molar + Hiperidrose + Envelhecimento prematuro dos cabelos. Descrita em 1950 por Jan Book (1915-1995), geneticista sueco.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima.
Clínica:. Aplasia pré-molar. Cabelo envelhecido, precoce. Palato estreito, eventual. Unhas hipoplásicas, eventual. Anormalia nas sobrancelhas, eventual. Prega simiesca, unilateral, eventual. Dermatóglifos mal formados, eventual. Hipodontia. Sudorese aumentada palmoplantar, grave. Sudorese aumentada axilar. Sudorese aumentada na testa.
Laboratório:
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