Síndrome das plaquetas gigantes de Bernard-Soulier SÍNDROMES DAS PLAQUETAS GIGANTES. Síndrome de Bernard-Soulier; Síndrome da plaqueta gigante; Bernard-Soulier syndrome. Descrita em 1948 por Jean Bernard (1907-2006) e Jean Soulier (1915-12003), hematologistas francêses. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. 1:1 milhão. Europa e Japão.
PROGNÓSTICO: Severo.
TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
. Hemorragia na mucosa. Epistaxe. Hemorragia gengival. Hipermenorreia. Hemorragia pós-operatório. Equimoses. Hemorragia espontânea. Laboratório: HEMOGRAMA:. Plaquetas grandes. Plaquetas diminuídas, eventual.
HEMOSTASIA:. Tempo de sangramento aumentado, intensamente. Função plaquetária, normal com ADP, normal com Colágeno, normal com Trombina, negativa com ristocetina. vWF, normal. Erro em
