Síndrome das plaquetas gigantes
HEMOSTASIA PRIMÁRIA. Síndrome da plaqueta gigante; Síndrome Bernard-Soulier; Bernard-Soulier syndrome. Descrita em 1948 por Jean Bernard (1907-2006) e Jean Soulier (1915-12003), hematologistas francêses.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:1 milhão. Europa e Japão. PROGNÓSTICO: Severo. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hemorragia na mucosa. Epistaxe. Hemorragia gengival. Hipermenorreia. Hemorragia pós-operatório. Equimose.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Plaquetas grandes. Plaquetas diminuídas, eventual. HEMOSTASIA:. Tempo de sangramento aumentado, intensamente. Função plaquetária, normal com ADP, normal com Colágeno, normal com Trombina, negativa com ristocetina. vWF, normal.
Lista de 6 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Equimose. Hipermenorreia.
. Epistaxe. Equimose. Hemorragia gengival.
. Epistaxe. Equimose. Hemorragia na mucosa.
. Epistaxe. Equimose. Hemorragia pós-operatório.
. Equimose. Hemorragia gengival. Hemorragia pós-operatório.
. Equimose. Hemorragia na mucosa. Hemorragia pós-operatório.