1- Abalos musculares, mantido por longo tempo após a percurssão no ventre do músculo.
2- Alopecia, frontal, prematura.
3- Anormalia endócrina.
4- Anormalia na fala, por envolvimento das cordas vocais e músculos palatinos.
5- Aperto de mão prolongado, matida, &, dificuldade de relaxamento.
6- Arritmia cardíaca.
7- Aspecto magro e alongado.
8- Atrofia muscular, progressiva, nos músculos faciais, &, esternocleido, &, antebraço, &, mãos.
9- Blefarofimose.
10- Boca entreaberta.
11- Catarata, miotônica, com pequenas opacidades corticais subcapsulares em forma de ponto durante o estágio inicial.
12- Coriorretinite.
13- Diabetes mellitus.
14- Disfagia.
15- Escoliose.
16- Evolução crônica.
17- Face amímica.
18- Face em machadinha.
19- Face suave.
20- Fadiga muscular.
21- Fraqueza muscular, agravada pela administração de neostigmina.
22- Hipersonolência.
23- Hipertonia muscular, generalizada.
24- Hipogonadismo.
25- Hipotonia muscular.
26- Insuficiência respiratória.
27- Microcefalia.
28- Miocardiopatia, por condução.
29- Miotonia, acompanhada de atrofia muscular.
30- Movimento de sacadas anormais.
31- Pilomatricomas.
32- Ptose palpebral, leve, bilateral, eventual.
33- Pulso arterial irregular.
34- Retardo mental leve.
35- Retardo no desenvolvimento.
36- Sensibilidade da córnea diminuída.
37- Testículos pequenos.