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Miotonia congênita dominante de Thomsen
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO MIOTÔNICA. Doença de Thomsen; Congenital myotonia syndrome; Myotonia congenita; Thomsen disease; Thomsen syndrome. Hiperexcitação das fibras musculares com relaxameneto lento. Descrita em 1875 por Asmus Thomsen (1815-1896), médico dinamarquês.
Sexo: >M. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Antes do 05A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRATAMENTO: Fenitoína, sulfato de quinina, procainamida ou nifedipina para reduzir a rigidez e os espasmos musculares. Exercício fiísico. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Rigidez muscular, aumentado com frio, aumentado com inatividade, diminuido com exercício, principalmente nas mão e pés. Hipertrofia muscular. Relaxamento muscular retardado, principalmente nas mão e pés. Incapacidade de abrir as pálpebras por alguns segundos após o fechamento. Espasmo do músculo orbicular dos olhos. Paresia de músculo extra-ocular. Miotonia, principalmente das extremidades.
Laboratório: EMG:. Diagnóstico.
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