1- Acidose tubular renal tipo II.
2- Anorexia.
3- Campo visual reduzido.
4- Cegueira.
5- Ceratopatia, de banda pósterior.
6- Constipação.
7- Cristais de cistina na conjuntiva; córnea; esclera; íris; corpo ciliar; cristalino; coroide.
8- Córnea opacificada, por densa deposição de cristais de cistina.
9- Deformidades do rádio.
10- Desidratação, esporádica.
11- Disfunção motora oral.
12- Distrofia glomerular.
13- Dor óssea.
14- Equimoses.
15- Estatura baixa grave.
16- Fadiga muscular.
17- Febre.
18- Fotofobia.
19- Fraqueza.
20- Fraturas ósseas.
21- Glaucoma, de bloqueio pupilar.
22- Hemorragia na mucosa.
23- Insuficiência renal.
24- Lesão cutânea macular, marrom, castanha.
25- Osteomalácia.
26- Paralisia muscular, por hipofosfatemia.
27- Polegares ausentes.
28- Polidipsia.
29- Poliúria.
30- Pseudo fraturas.
31- Raquitismo, em crianças.
32- Síndrome de Fanconi.
33- Uveíte, anterior, bilateral.
34- Vômitos, esporádicos.
35- Íris com estroma espessada por sinéquias.