1- Acidose tubular renal proximal tipo II.
2- Buftalmia.
3- Catarata, punctata.
4- Convulsões, eventual.
5- Criptorquidia, eventual.
6- Córnea opacificada.
7- Distrofia corneana.
8- Dor óssea.
9- Ectrópio da úvea.
10- Epicanto.
11- Esclera azulada.
12- Escoliose.
13- Estatura baixa.
14- Estrabismo.
15- Fratura óssea.
16- Fraturas ósseas.
17- Glaucoma, congênito, eventual.
18- Grito.
19- Hiperatividade.
20- Hiporreflexia.
21- Hipotonia muscular.
22- Megalocórnea.
23- Microfacia.
24- Microftalmia.
25- Miopatia.
26- Miose.
27- Movimentos coreoatetoides, bizarros.
28- Neuropatia, periférica.
29- Nistagmo.
30- Osteomalácia.
31- Raquitismo, eventual.
32- Reflexo pupilar ausente.
33- Retardo mental.
34- Retardo no crescimento.
35- Surdez, eventual.
36- Síndrome de Fanconi.