Clínica:1- Alargamento na região medial da sombrancelha.
2- Blefarofimose.
3- Boca em forma de arco.
4- Cabelo esparso das sobrancelhas.
5- Camptodactilia.
6- Catarata.
7- Coloboma da íris.
8- Epicanto.
9- Face achatada.
10- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
11- Fendas palpebrais pequenas.
12- Membros finos.
13- Membros longos.
14- Microcefalia.
15- Microftalmia.
16- Micrognatia.
17- Nariz curto.
18- Nariz empinado.
19- Olhos profundos.
20- Orelhas com hélices planas.
21- Orelhas grossas.
22- Ponte nasal achatada.
23- Ponte nasal larga.
24- Ptose palpebral.
25- Retardo mental.
26- Retardo no desenvolvimento.
27- Testa proeminente.