Editar...
 











Síndrome da trissomia do 10q
SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome da trissomia do 10q parcial; Duplicação do braço longo do cromossomo 10q; Duplication of the long arm of chromosome 10q; Distal trisomy 10q; 10q+ syndrome. Descrita em 1974 por JJ Yunis (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Microcefalia. Face achatada. Fendas palpebrais pequenas. Alargamento na região medial da sombrancelha. Ptose palpebral. Blefarofimose. Microftalmia. Coloboma da íris. Catarata. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ponte nasal achatada. Ponte nasal larga. Nariz curto. Retardo no desenvolvimento. Camptodactilia. Cabelo esparso das sobrancelhas. Olhos profundos. Epicanto. Retardo mental. Testa proeminente. Nariz empinado. Boca em forma de arco. Micrognatia. Orelhas grossas. Orelhas com hélices planas. Membros longos. Membros finos.
Laboratório: FUNDO de olho:. Discos ópticos bilaterais, aumentados e cinzentos. Vasos retinianos distendidos. Depósitos amarelos puntiformes próximos à mácula e disco óptico bilateral.
Erro em