Ataxia espinocerebelar tipo 01
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. (ADCA); Ataxia espinocerebelar tipo I; Type I autosomal dominant cerebellar ataxia; Spinocerebellar ataxia type 1. Tríade: Evolução aguda + Rigidez muscular + Distonia muscular. Em 1974 H Yakura (-) estabeleceu a ligação com o cromossomo 6p.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. 10 a 30 anos. . Incidência rara. Ataxia cerebelar (98%), sinais piramidais (75%), comprometimento do neurônio motor periférico (63%) e sinais extrapiramidais (19%). Para alguns autores, a doença de Machado-Joseph e a atrofia espinopontina de Boller- Segar são a mesma doença. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Hipertonia muscular. Hipotonia muscular. Distonia muscular. Ataxia, progressiva. Disartria. Instabilidade postural. Nistagmo. Pálpebras com retração. Fasciculações, da face, da língua. Oftalmoplegia, internuclear progressiva. Olhos protuberantes.
Laboratório:
Lista de 33 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ataxia. Distonia muscular.
. Ataxia. Olhos protuberantes.
. Disartria. Olhos protuberantes.
. Distonia muscular. Fasciculações.
. Distonia muscular. Instabilidade postural.
. Distonia muscular. Oftalmoplegia.
. Distonia muscular. Olhos protuberantes.
. Distonia muscular. Pálpebras com retração.
. Fasciculações. Hipertonia muscular.
. Fasciculações. Oftalmoplegia.
. Fasciculações. Olhos protuberantes.
. Hipertonia muscular. Oftalmoplegia.
. Hipertonia muscular. Olhos protuberantes.
. Hipotonia muscular. Instabilidade postural.
. Hipotonia muscular. Olhos protuberantes.
. Hipotonia muscular. Pálpebras com retração.
. Instabilidade postural. Oftalmoplegia.
. Instabilidade postural. Olhos protuberantes.
. Nistagmo. Olhos protuberantes.
. Oftalmoplegia. Olhos protuberantes.
. Oftalmoplegia. Pálpebras com retração.
. Olhos protuberantes. Pálpebras com retração.
. Ataxia. Fasciculações. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Hipertonia muscular. Instabilidade postural.
. Disartria. Distonia muscular. Nistagmo.
. Disartria. Fasciculações. Hipotonia muscular.
. Disartria. Hipertonia muscular. Instabilidade postural.
. Fasciculações. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Hipertonia muscular. Instabilidade postural. Nistagmo.
. Hipertonia muscular. Instabilidade postural. Pálpebras com retração.
. Ataxia. Disartria. Hipertonia muscular. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Hipertonia muscular. Hipotonia muscular. Nistagmo.
. Disartria. Hipertonia muscular. Hipotonia muscular. Nistagmo.