Clínica:1- Ataxia, progressiva.
2- Disartria.
3- Distonia muscular.
4- Evolução aguda.
5- Exoftalmia.
6- Fasciculações na face.
7- Fasciculações na língua.
8- Hipertonia muscular.
9- Hipotonia muscular.
10- Instabilidade postural.
11- Nistagmo.
12- Oftalmoplegia internuclear, progressiva.
13- Pálpebras com retração.