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Ataxia espino-cerebelar tipo 01
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. (ADCA); Ataxia espinocerebelar tipo I; Type I autosomal dominant cerebellar ataxia; Spinocerebellar ataxia type 1. Tríade:: Evolução aguda + Ataxia + Distonia muscular. Em 1974 H Yakura (-) estabeleceu a ligação com o cromossomo 6p.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. 10 a 30 anos. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Ataxia cerebelar (98%), sinais piramidais (75%), comprometimento do neurônio motor periférico (63%) e sinais extrapiramidais (19%). Para alguns autores, a doença de Machado-Joseph e a atrofia espinopontina de Boller-Segarra são a mesma doença. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Hipertonia muscular. Hipotonia muscular. Distonia muscular. Ataxia, progressiva. Disartria. Instabilidade postural. Nistagmo. Pálpebras com retração. Fasciculações na face. Fasciculações na língua. Oftalmoplegia internuclear, progressiva. Exoftalmia. Evolução aguda.
Laboratório:
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