Editar...
 











Ataxia espino-cerebelar tipo 03 de Machado-Joseph
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. (SCA3); Ataxia espinocerebelar tipo 3; (1) Doença de Machado-Joseph; (2) Degeneração nigro-espino-denteada com oftalmoplegia nuclear; (3) Degeneração estriatonigral autossômica dominante; (4) Doença açoriana; Doença de Açores; Azorean disease; (5) Degeneração autossômica dominante do sistema motor. A (1) foi descrita em 1972 por Kenneth K Nakano (-), médico americano e William Machado e Antone Joseph foram os patriarcas das famílias açorianas estudadas. A (2) em 1972 por BT Woods (-) e HH Schaumburg (-). A (3) em 1976 por Roger Rosenberg (1939-2010), neurologista americano. A (4) em 1977 por Flaviu Romanul (1925-2017), neurologista romeno. Açores é um arquipélado no meio do Oceano Atlântico. A (5) em 1980 por Edward B Healton (-), neurologista.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Meia-idade. Idoso. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. 1:1000.000 pessoas. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Atrofia muscular. Neuropatia, sensorimotora. Ataxia, progressiva. Disartria. Instabilidade postural. Nistagmo. Pálpebras com retração. Fasciculações na face. Abalos musculares. Parestesia, nas extremidades. Câimbras. Dor nos pés. Dor nas mãos. Dor nos membros. Atrofia de grupos musculares. Acuidade visual diminuída. Visão embaçada. Diplopia. Incapacidade de controlar os movimentos dos olhos. Perda da capacidade de distinguir as cores. Sintomas parkinsonianos. Evolução crônica.
Laboratório: MORFO do cerebelo: Atrofia cerebelar, ponte, globos pálidos, lobos frontais e temporais.
Erro em