Doença de Machado-Joseph
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. (SCA 3); Ataxia espinocerebelar tipo 03; (1) Doença de Machado-Joseph; (2) Degeneração nigro-espino-denteada com oftalmoplegia nuclear; (3) Degeneração estriatonigral autossômica dominante; (4) Doença açoriana; Doença de Açores; Azorean disease; (5) Degeneração autossômica dominante do sistema motor. A (1) foi descrita em 1972 por Kenneth K Nakano (-), médico americano e William Machado e Antone Joseph foram os patriarcas das famílias açorianas estudadas. A (2) em 1972 por BT Woods (-) e HH Schaumburg (-). A (3) em 1976 por RN Rosenberg (-). A (4) em 1977 por FCA Romanul (-), Açores é um arquipélado no meio do Oceano Atlântico. A (5) em 1980 por EB Healton (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE: Adulto. Meia-idade. Idoso. Rara. 1:1000.000 pessoas. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Atrofia muscular. Neuropatia, sensorimotora. Ataxia, progressiva. Disartria. Instabilidade postural. Nistagmo. Pálpebras com retração. Fasciculações, faciais. Abalos musculares. Parestesia, nas extremidades. Câimbras. Dor nos pés. Dor nas mãos. Dor nos membros. Atrofia de grupos musculares. Acuidade visual diminuída. Visão turva. Diplopia. Incapacidade de controlar os movimentos dos olhos. Perda da capacidade de distinguir as cores. Sintomas parkinsonianos. Evolução crônica.
Laboratório:
Lista de 142 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Atrofia de grupos musculares.
. Incapacidade de controlar os movimentos dos olhos.
. Perda da capacidade de distinguir as cores.
. Sintomas parkinsonianos.
. Visão turva.
. Abalos musculares. Diplopia.
. Abalos musculares. Dor nas mãos.
. Abalos musculares. Dor nos membros.
. Abalos musculares. Dor nos pés.
. Acuidade visual diminuída. Atrofia muscular.
. Acuidade visual diminuída. Câimbras.
. Acuidade visual diminuída. Disartria.
. Acuidade visual diminuída. Dor nas mãos.
. Acuidade visual diminuída. Dor nos membros.
. Acuidade visual diminuída. Dor nos pés.
. Acuidade visual diminuída. Fasciculações.
. Acuidade visual diminuída. Instabilidade postural.
. Acuidade visual diminuída. Pálpebras com retração.
. Ataxia. Diplopia.
. Ataxia. Dor nas mãos.
. Ataxia. Dor nos membros.
. Atrofia muscular. Diplopia.
. Atrofia muscular. Dor nas mãos.
. Atrofia muscular. Dor nos membros.
. Atrofia muscular. Dor nos pés.
. Atrofia muscular. Instabilidade postural.
. Atrofia muscular. Neuropatia.
. Atrofia muscular. Pálpebras com retração.
. Câimbras. Diplopia.
. Câimbras. Dor nas mãos.
. Câimbras. Dor nos membros.
. Câimbras. Dor nos pés.
. Câimbras. Instabilidade postural.
. Câimbras. Pálpebras com retração.
. Diplopia. Disartria.
. Diplopia. Dor nas mãos.
. Diplopia. Dor nos membros.
. Diplopia. Dor nos pés.
. Diplopia. Fasciculações.
. Diplopia. Instabilidade postural.
. Diplopia. Neuropatia.
. Diplopia. Pálpebras com retração.
. Disartria. Dor nas mãos.
. Disartria. Dor nos membros.
. Disartria. Dor nos pés.
. Dor nas mãos. Dor nos membros.
. Dor nas mãos. Evolução crônica.
. Dor nas mãos. Fasciculações.
. Dor nas mãos. Instabilidade postural.
. Dor nas mãos. Neuropatia.
. Dor nas mãos. Nistagmo.
. Dor nas mãos. Pálpebras com retração.
. Dor nos membros. Dor nos pés.
. Dor nos membros. Fasciculações.
. Dor nos membros. Instabilidade postural.
. Dor nos membros. Neuropatia.
. Dor nos membros. Nistagmo.
. Dor nos membros. Pálpebras com retração.
. Dor nos pés. Fasciculações.
. Dor nos pés. Instabilidade postural.
. Dor nos pés. Neuropatia.
. Dor nos pés. Nistagmo.
. Dor nos pés. Pálpebras com retração.
. Evolução crônica. Pálpebras com retração.
. Instabilidade postural. Parestesia.
. Pálpebras com retração. Parestesia.
. Abalos musculares. Acuidade visual diminuída. Ataxia.
. Abalos musculares. Acuidade visual diminuída. Evolução crônica.
. Abalos musculares. Acuidade visual diminuída. Nistagmo.
. Abalos musculares. Acuidade visual diminuída. Parestesia.
. Abalos musculares. Ataxia. Câimbras.
. Abalos musculares. Ataxia. Parestesia.
. Abalos musculares. Atrofia muscular. Câimbras.
. Abalos musculares. Atrofia muscular. Disartria.
. Abalos musculares. Câimbras. Nistagmo.
. Abalos musculares. Câimbras. Parestesia.
. Abalos musculares. Evolução crônica. Fasciculações.
. Abalos musculares. Evolução crônica. Parestesia.
. Abalos musculares. Fasciculações. Neuropatia.
. Abalos musculares. Fasciculações. Parestesia.
. Abalos musculares. Instabilidade postural. Neuropatia.
. Abalos musculares. Neuropatia. Nistagmo.
. Abalos musculares. Neuropatia. Pálpebras com retração.
. Abalos musculares. Neuropatia. Parestesia.
. Acuidade visual diminuída. Ataxia. Evolução crônica.
. Acuidade visual diminuída. Ataxia. Neuropatia.
. Acuidade visual diminuída. Ataxia. Nistagmo.
. Acuidade visual diminuída. Ataxia. Parestesia.
. Acuidade visual diminuída. Evolução crônica. Neuropatia.
. Acuidade visual diminuída. Neuropatia. Nistagmo.
. Acuidade visual diminuída. Neuropatia. Parestesia.
. Ataxia. Atrofia muscular. Câimbras.
. Ataxia. Atrofia muscular. Nistagmo.
. Ataxia. Atrofia muscular. Parestesia.
. Ataxia. Câimbras. Disartria.
. Ataxia. Câimbras. Evolução crônica.
. Ataxia. Câimbras. Fasciculações.
. Ataxia. Câimbras. Neuropatia.
. Ataxia. Câimbras. Nistagmo.
. Ataxia. Evolução crônica. Instabilidade postural.
. Atrofia muscular. Câimbras. Disartria.
. Atrofia muscular. Câimbras. Evolução crônica.
. Atrofia muscular. Câimbras. Fasciculações.
. Atrofia muscular. Câimbras. Nistagmo.
. Atrofia muscular. Disartria. Nistagmo.
. Atrofia muscular. Disartria. Parestesia.
. Atrofia muscular. Evolução crônica. Nistagmo.
. Atrofia muscular. Fasciculações. Nistagmo.
. Atrofia muscular. Fasciculações. Parestesia.
. Câimbras. Disartria. Evolução crônica.
. Câimbras. Disartria. Fasciculações.
. Câimbras. Disartria. Neuropatia.
. Câimbras. Disartria. Nistagmo.
. Câimbras. Disartria. Parestesia.
. Câimbras. Evolução crônica. Fasciculações.
. Câimbras. Evolução crônica. Nistagmo.
. Câimbras. Evolução crônica. Parestesia.
. Câimbras. Fasciculações. Neuropatia.
. Câimbras. Fasciculações. Nistagmo.
. Câimbras. Fasciculações. Parestesia.
. Câimbras. Neuropatia. Nistagmo.
. Disartria. Evolução crônica. Instabilidade postural.
. Disartria. Evolução crônica. Neuropatia.
. Disartria. Fasciculações. Parestesia.
. Disartria. Neuropatia. Parestesia.
. Dor nos membros. Evolução crônica. Parestesia.
. Evolução crônica. Fasciculações. Instabilidade postural.
. Evolução crônica. Fasciculações. Neuropatia.
. Evolução crônica. Fasciculações. Nistagmo.
. Evolução crônica. Fasciculações. Parestesia.
. Evolução crônica. Instabilidade postural. Neuropatia.
. Evolução crônica. Instabilidade postural. Nistagmo.
. Evolução crônica. Neuropatia. Nistagmo.
. Evolução crônica. Neuropatia. Parestesia.
. Fasciculações. Neuropatia. Parestesia.
. Fasciculações. Nistagmo. Parestesia.
. Neuropatia. Nistagmo. Parestesia.
. Abalos musculares. Ataxia. Atrofia muscular. Evolução crônica.
. Abalos musculares. Ataxia. Disartria. Evolução crônica.
. Abalos musculares. Ataxia. Evolução crônica. Neuropatia.
. Abalos musculares. Disartria. Evolução crônica. Nistagmo.
. Abalos musculares. Disartria. Nistagmo. Parestesia.