Clínica:1- Atrofia muscular.
2- Disfagia, proeminente.
3- Distrofia muscular progressiva.
4- Fraqueza muscular, face, pescoço, braços, escapular, pélvica, eventual.
5- Oftalmoplegia.
6- Paralisia muscular, do elevador da pálpebra, do orbicular dos olhos, dos músculos extraoculares, progressiva.
7- Ptose palpebral.