Distrofia muscular esquelética óculo-faríngea
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA. Oculopharyngeal skeletal muscular dystrophy. Descrita em 1915 por EW Taylor (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Disfagia. Paralisia muscular, do elevador da pálpebra, do orbicular dos olhos, dos músculos extraoculares, progressiva. Fadiga muscular. Fraqueza, nos olhos, leve da face, pecoço, braços, eventual. Atrofia muscular.
Laboratório: MORFO do músculo esquelético:. Fibras musculares em processos de degeneração e outras em regeneração.
Lista de 2 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Atrofia muscular. Fadiga muscular. Paralisia muscular.
. Disfagia. Fadiga muscular. Fraqueza. Paralisia muscular.