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Distrofia muscular progressiva + óculo + faríngea
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA. Distrofia muscular óculofaríngea; Distrofia muscular progressiva com ptose e disfagia; Oculopharyngeal skeletal muscular dystrophy; Oculopharyngeal dystrophy; Oculopharyngeal muscular dystrophy. Tríade: Distrofia muscular progressiva + Ptose palpebral + Disfagia. Descrita em 1915 por E Willis Taylor (-), neurologista.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Disfagia, proeminente. Paralisia muscular, do elevador da pálpebra, do orbicular dos olhos, dos músculos extraoculares, progressiva. Oftalmoplegia. Fraqueza muscular, face, pescoço, braços, escapular, pélvica, eventual. Distrofia muscular progressiva. Atrofia muscular. Ptose palpebral.
Laboratório: MORFO do músculo esquelético:. Fibras musculares em processos de degeneração e outras em regeneração. eletroneuromiografia e a biópsia de músculo mostram um padrão miopático.
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