Cistationinúria Deficiência da enzima cistationase; Cystathioninuria; Cystathionase deficiency. A cistationase converte a csitationina em cisteína e alfa-cetobutirato. Descrita em 1959 por Harry Harris (1919-1994), bioquímico britânico. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Retardo mental, eventual.
. Retardo mental, eventual. Laboratório: URINA:. Elevação de cistationina. Erro em
