Gangliosidose GM2 forma infantil GLOBOSIDOSES. Doença de Sandhoff; Deficiência da enzima hexosaminidase A e B; Gangliosidose GM2 forma infantil; Gangliosidose GM2 variante AB; Gangliosidose GM2 tipo AB; Doença da deficiência de ativador de proteína GM2; Deficiência da enzima b-N-acetilhexosaminidase; Sandhoff-Jatzkewitz disease; Sandhoff disease. Variante da Doença de Tay-Sachs com acúmulo de Globosídio + Gangliosídio GM2. Descrita em 1965 por Horst Jatzkewitz (1912-2002) e Konrad Sandhoff (1939-), bioquímicos alemães. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Menos de 04M.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Judeu. TRANSMISSÃO: Autossômico recessiva.
Clínica:
