Clínica:1- Anormalia esquelética.
2- Base nasal larga.
3- Broncopneumonia, recorrente.
4- Convulsões.
5- Cónea opacificada.
6- Dificuldades de alimentação.
7- Displasia esquelética.
8- Distonia muscular.
9- Esplenomegalia.
10- Evolução crônica, progressiva.
11- Face grosseira.
12- Gengiva hipertrofiada.
13- Hepatomegalia.
14- Macrocefalia.
15- Maxilar proeminente.
16- Ponte nasal achatada.
17- Regressão psicomotora.
18- Retardo mental.
19- Retardo no desenvolvimento motor.
20- Surdez.
21- Testa proeminente, na região sagital.
22- Tetraplegia, espástica.