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Gangliosidose GM1 tipo 01 infantil
GANGLIOSIDOSES. Gangliosidose GM1; Deficiência da enzima GM1-b-galactosidase; Pseudodoença de Hurler; Gangliosidose generalizada infantil; Doença de Norman-Landing infantil generalizada; Doença de Landing; Pseudo-Hurler lipoidosis; Familial neurovisceral lipidosis; Gangliosidosis GMI type 1. Acúmulo de beta-D-galactose dos núcleos oligossacarídeos de muitas glicoproteínas, do queratan-sulfato e do gangliosídio GM1. Descrita em 1959 por RM Norman (-) e em 1964 por Benjamin Landing (1920-2000), patologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Morte dos 6 meses aos 2 anos. TRANSMISSÃO: Autossomica recessiva.
Clínica:. Face grosseira. Cónea opacificada. Regressão psicomotora. Hepatomegalia. Gengiva hipertrofiada. Esplenomegalia. Anormalia esquelética. Retardo mental. Distonia muscular. Convulsões. Macrocefalia. Testa proeminente, na região sagital. Ponte nasal achatada. Base nasal larga. Displasia esquelética. Retardo no desenvolvimento motor. Surdez. Tetraplegia, espástica. Dificuldades de alimentação. Broncopneumonia, recorrente. Maxilar proeminente. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Mancha vermelho-cereja na retina. Palidez do disco óptico. Tortuosidade e estreitamento da artéria retiniana. Retinite pigmentosa. URINA:. Oligossacarídeos. SANGUE: Células espumosas.
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