Clínica:1- Abalos musculares, progressiva.
2- Ataxia, extrapiramidal.
3- Autoagressividade, extrma.
4- Automutilação.
5- Convulsões.
6- Gota.
7- Morder os dedos.
8- Morder os lábios.
9- Movimentos atetoides.
10- Movimentos coreiformes.
11- Movimentos discinéticos.
12- Nefrolitíase.
13- Opistótono.
14- Retardo mental moderado.
15- Retardo no desenvolvimento motor.
16- Testículos pequenos.
17- Urina com partículas, semelhante a areia, cristais de ácido úrico.