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Síndrome da automutilação de Lesch-Nyhan
COREIAS. (SLN); (HGPRT); Síndrome de Lesch-Nyhan; Síndrome da coreia e atetose de automutilação por hiperuricemia; Deficiência total da enzima hipoxantina-fosforribosil transferase; Deficiência total da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil transferase; Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; Lesch-Nyhan syndrome. Acrônimo: Hiperuricemia, Gota, Pemitido (agressão, automutilação), Retardo and disTonia; Hypoxanthine-Guanine PhosphoRibosylTransferase. Descrita em 1964 por Michael Lesch (1939-2008), cardiologista e William Leo Nyhan (1926-), pediatra, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Mais de 05A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:380.000 nascidos vivos. PROGNÓSTICO: Cálculos renais. Artrite gotosa.
Clínica:. Retardo mental moderado. Retardo no desenvolvimento motor. Convulsões. Autoagressividade, extrma. Automutilação. Morder os dedos. Morder os lábios. Nefrolitíase. Ataxia, extrapiramidal. Abalos musculares, progressiva. Opistótono. Movimentos discinéticos. Movimentos coreiformes. Movimentos atetoides. Testículos pequenos. Urina com partículas, semelhante a areia, cristais de ácido úrico. Gota.
Laboratório: URINA:. Hiperuricosúria. RX do abdome:. Cálculo renal. RX da articulação:. Artrite gotosa. PLASMA:. Ácido úrico aumentado, intensamente. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Enzima fosforribosil-pirofosfato aumentada.
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