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Neuropatia axonal gigante
DISTÚRBIOS DO NEURÔNIO MOTOR INFERIOR. Giant axonal neuropathy. Descrita em 1972 por AK Asbury (-).
Sexo: Não informado. Idade: Adolescente. Mais de 10A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cabelo ruivo. Cabelo encaracolado. Ataxia, eventual. Nistagmo, eventual.
Laboratório: MORFO do nervo:. Aumento axonal focal central e periférico com bainha de mielina intacta.
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