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Síndrome NHEJ1
FENÓTIPO COM LINFÓCITOS T-B-NK+
. (XLF); Deficiência de Cernunnos/fator XRCC-4; Cernunnos-XLF deficiency; Cernunnos deficiency; NHEJ1 deficiency; Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome. Tétrade:: Imunodeficiência + Microcefalia + Retardo de crescimento + Sensibilidade à radiação ionizante. Descrita em 2006 por D Buck (-) e em 2006 por Isabelle Callebaut (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Imunodeficiência.
2- Microcefalia.
3- Retardo no crescimento.
4- Sensibilidade à radiação ionizante.
. Imunodeficiência. Microcefalia. Retardo no crescimento. Sensibilidade à radiação ionizante.
Laboratório
:
Cro_02q35 & Mutação do gene NHEJ1 (do Cernunos) & Principal mecanismo de reparo de quebra de fita dupla de DNA.
Erro em
