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Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
(YUHAL); Yuan-Harel-Lupski syndrome; PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome. Díade: Síndrome de Potocki-Lupski + Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 01A. Descrita em 2016 por Bo Yuan (-), Tamar Harel (-) e James R Lupski (1957-), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento, global. Hipotonia muscular, generalizada. Estrabismo. Palato alto. Neuropatia periférica. Dificuldade na deglutição. Fala atrasada. Retardo no desenvolvimento da linguagem. Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
Laboratório:
Erro em