Clínica:1- Dificuldade na deglutição.
2- Estrabismo.
3- Fala atrasada.
4- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
5- Hipotonia muscular, generalizada.
6- Neuropatia periférica.
7- Palato alto.
8- Retardo mental.
9- Retardo no desenvolvimento da linguagem.
10- Retardo no desenvolvimento, global.