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Pseudohipoparatireoideismo + osteodistrofia hereditária de Albright
OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (PHPIa); (AHO2); (MAS); Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystroph; Osteodistrofia hereditária de Albright; Martin-Albright syndrome; Seabright-Bantam syndrome; Albright syndrome II. Acrônimo: PseudoHypoParathyroidism type Ia; Albright Hereditary Osteodystrophy II. Martin-Albright Syndrome. Um tipo de pseudohipoparatireoidismo. #(MAS); Síndrome de McCune-Albright. Descrita em 1940 por Eric Martin (-) e em 1942 por Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano, que introduziu o termo "pseudohypoparathyroidism" (receptores defeituosos ou ausentes) para hipocalcemia resistente ao PTH, hiperfosfatemia e defeitos de desenvolvimento e esqueléticos. John Sebright (1767- 1846), criador de galinha anã da cidade de Bantan, Indonésia, que é insensível ao PTH.
Sexo: <M. 1:2. Idade: Neonatal. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Face achatada. Nistagmo. Microftalmia. Ponte nasal achatada. Face de lua cheia. Pescoço grosso. Pescoço curto. Membros curtos. Ossos metacarpianos curtos, principalmente do quarto e quinto. Estatura baixa. Obesidade. Retardo mental. Calcificação cutânea. Formação óssea ectópica. Prega de flexão palmar única. Dorso achatado. Catarata, pontilhadas com opacidades brancas e córtex policromático. Anormalia nos dentes, eventual. Calcificação dos gânglios da base. Estrabismo. Esclera azulada. Hipertelorismo ocular. Ceratite. Blefaroespasmo. Dentes descalcificados. Tetania. Sinal de Chvostek. Sinal de Trousseau. Convulsões, atípicas.
Laboratório: FUNDO de olho::. Papiledema. Calcificações esclerais e coroidais. PLASMA: . Hipocalcemia, com ou sem calcificação compensadora. Cálcio plasmático diminuído. Fosfato plasmático aumentado. Hiperfosfatemia. HORMÔNIOS: Pseudo-hipoparatireoidismo. Hipotireoidismo. Hipogonadismo. RX local:. Calcificação ectópica.
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