Clínica:1- Anormalia nos dentes, eventual.
2- Blefaroespasmo.
3- Calcificação cutânea.
4- Calcificação dos gânglios da base.
5- Catarata, pontilhadas com opacidades brancas e córtex policromático.
6- Ceratite.
7- Convulsões, atípicas.
8- Dentes descalcificados.
9- Dorso achatado.
10- Esclera azulada.
11- Estatura baixa.
12- Estrabismo.
13- Face achatada.
14- Face de lua cheia.
15- Formação óssea ectópica.
16- Hipertelorismo ocular.
17- Membros curtos.
18- Microftalmia.
19- Nistagmo.
20- Obesidade.
21- Ossos metacarpianos curtos, principalmente do quarto e quinto.
22- Pescoço curto.
23- Pescoço grosso.
24- Ponte nasal achatada.
25- Prega de flexão palmar única.
26- Retardo mental.
27- Sinal de Chvostek.
28- Sinal de Trousseau.
29- Tetania.