1- Aniridia.
2- Anormalia de dedos das mãos e dos pés.
3- Ataxia cerebelar, nos movimentos voluntários suaves nos membros, tronco, olhos, faringe, laringe, outras estruturas.
4- Cabelo esparso.
5- Catarata de início precoce.
6- Convulsões, eventual.
7- Disfunção cerebelar, progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicos.
8- Escoliose.
9- Espasticidade, eventual.
10- Estatura baixa.
11- Estrabismo, eventual.
12- Evolução crônica.
13- Geno valgo.
14- Hipersalivação.
15- Hipogonadismo hipergonadotrófico.
16- Hipotonia muscular.
17- Joelho com extensibilidade restrita.
18- Microcefalia.
19- Miopatia.
20- Neuropatia periférica, eventual.
21- Nistagmo ocular, rotativo e horizontal.
22- Retardo mental.
23- Retardo no desenvolvimento.
24- Surdez neurossensorial, eventual.