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Neuromiopatia bulbo + espinhal ligada ao X de William Kennedy
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. (AMEB); Doença de Kennedy; Neuromiopatia bulboespinhal ligada ao cromossomo X; Neuromiopatia bulbo-espinhal ligada ao cromossomo X; Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X; X-linked bulbospinal neuromyopathy; Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy. Descrita em 1968 por William R Kennedy (-), neurologista britânico.
Sexo: 1M. Idade: Adulto. Meia-idade. De 30A-60A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1-50000 homens. HISTÓRIA FAMILIAR:. Atrofia muscular espinhal. Mãe portadora assintomática. PROGNÓSTICO: Óbito em 3-6 anos por Infecção pulmonar. Doença compatível com vida longa. TRANSMISSÃO:. Ligado ao X recessiva. Com expansão no éxon 1 da extremidade 5 deste gene.
Clínica:. Fraqueza, proximal, simétrica, progressiva. Disfagia. Fasciculações nos lábios. Fasciculações na bochecha. Fasciculações no queixo. Fasciculações na língua. Arreflexia. Hiperreflexia. Disartria. Atrofia muscular. Ginecomastia, eventual. Testículos pequenos. Paresia. Tremor, postural. Dispneia. Infertilidade. Insuficiência respiratória, eventual. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: EMG:. Denervação parcial crônica, com atividade expontânea anormal dos músculos em repouso e redução do número de unidades motoras sob controle voluntário em pelo menos três extremidades. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. CPK aumentada. MORFO do músculo esquelético:. Denervação muscular. Rarefação dos motoneurônios na medula espinhal. Perda dos neurônios sensoriais na raíz do gânglio dorsal. Degeneração dos núcleos motores do tronco cerebral. Os neurônios motores superiores poupados. ESPERMA:. Oligospermia.
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