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Epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg
EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (EMP1); Mioclonia báltica; Síndrome da mioclono-epilepsia de Unverricht; Síndrome de Unverricht-Lundborg; Síndrome de Lundborg-Unverricht; Mioclônia familial progressiva tipo Unverricht-Lundborg; Epilepsia mioclônica do mediterrâneo; Epilepsia mioclônica báltica; Unverricht-Lundborg syndrome; Progressive myoclonus epilepsy 1A. Descrita em 1891 por Heinrich Unverricht (1853-1912), médico alemão, em 1903 por Herman Lundborg (1868-1943), médico sueco e em 1911 por Gonzalo Lafora (1886-1971), neurologista espanhol.
Sexo: Não informado. Idade: Adolescente. De 08A-13A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência comum, na região Báltica. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSE: Filandeses. HISTÓRIA PESSOAL: Exposição a luz intermitente, barulho e ansiedade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Convulsões, generalizados, mioclônicos, recidivantes. Ataxia. Deterioração mental, lentamente progressiva. Disartria. Tremor, de intenção. Abalos musculares, severas, contínua, desencadeados por movimento, desencadeados por estresse, desencadeados por estímulos sensoriais.
Laboratório: EEG:. Anormal até mesmo antes dos sintomas iniciais se manifestarem. Ponta-onda simétrica, generalizada e paroxismos de poli ponta-onda são características básicas. Além disso, uma generosa resposta a foto estimulação é um dos achados mais marcantes. MORFO do músculo: Inclusões citoplasmáticas (corpos de Lafora) não são identificáveis nas células de pacientes com EMP1.
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