Epilepsia mioclônica juvenil de Janz EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS | SÍNDROMES EPILÉPTICAS GENERALIZADAS NA INFÂNCIA. Pequeno mal impulsivo de Janz; Epilepsia mioclônica juvenil; Síndrome de Janz; Síndrome do pires voador (ataques matinais); Avet syndrome; Janz syndrome; Juvenile myoclonic epilepsy. Tríade:: Abalos musculares + Crises de ausência + Ataques tônico-clônicos. Descrita em 1867 por Théodore Herpin (1799-1865), neurologista francês, em 1957 por Wolfgang Janz (1920-2016), neurologista alemão e W Christian (-) e em 1981 por C Dravet (-) e M Bureau (-). Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. De 10 a 30 anos.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. TRANSMISSÃO:. Foram identificadas as formas hereditária e esporádica.
Clínica:
1- Abalos musculares, após o despertar, pela manhã. 2- Ataques tônico-clônicos. 3- Convulsões, generalizados, pioram com a privação do sono, pioram com consumo de álcool. 4- Crises de ausência.
. Abalos musculares, após o despertar, pela manhã. Convulsões, generalizados, pioram com a privação do sono, pioram com consumo de álcool. Crises de ausência. Ataques tônico-clônicos. Laboratório: EEG:. EEG exibirá alterações típicas na imensa maioria destes pacientes; entretanto, um eventual exame rotineiro normal não exclui esta possibilidade. Complexos ponta-onda e poli ponta-onda generalizados são a regra; todavia, excepcionalmente apresentam anormalidades focais. Descargas generalizadas de ponta-onda observadas principalmente durante a fase inicial do sono. Erro em
