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Acromatopsia clássica
DICROMATISMOS | DISTROFIAS RETINIANAS NA INFÂNCIA | DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA. Acromatopsia típica; Monocromatismo de bastonetes; Protanopia (vermelha); Deuteranopia (verde); Tritanopia (azul); Achromatopsia; Monocromatopsia. Uma distrofia de cones autossômnica recessiva estacionária. Díade:: Fotofobia + ERG específico. Descrita em 1794 por John Dalton (1766-1844), químico e em 1777 por Joseph Huddart (1741-1816) engenheiro, britânicos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Até 01A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. Doenças envolvendo a retina. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. PROGNÓSTICO: Estagnada e não progressiva. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Nistagmo. Cegueira, de 20/50 a 20/200 ou menos. Cegueira das cores, total na forma completa, parcial na incompleta. Ambliopia, eventual. Cegueira periférica, eventual. Fotofobia, alta. Visão central diminuída. Dificuldade de ajustar da luz para ambiente escuro. Movimentos anormais da cabeça. Hipermetropia. ERG específico.
Laboratório: FUNDO de olho:. Lesões gerais do fundo de olho, principalmente envolvimento macular com despigmentação e alterações degenerativas.
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