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Síndrome do hamartoma hipotalâmico + polidactilia de Hall-Pallister
CIRCULATÓRIO: TUMORES. Síndrome de Hall-Pallister; Síndrome de Pallister-Hall; Pallister-Hall syndrome; Hall-Pallister syndrome. Tétrade:: Hamartoma hipotalâmico + Hipopituitarismo + Ânus imperfurado + Polidactilia pós-axial. Descrita em 1980 por Judith Hall (1939-) e Philip Pallister (1920-2018), pediatras americanos. Hall-Pallister, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Atresia anal. Hipoplasia malar. Micrognatia. Holoprosencefalia. Malformação de Dandy-Walker. Occipúcio proeminente. Microftalmia. Coloboma da íris. Nariz curto. Encefalocele. Sindactilia. Polidactilia, central, pós-axial. Hamartoma hipotalâmico. Membros curtos. Epiglote bífida. Anormalia renal. Frênula bucal. Orelhas de implantação baixa. Orelhas anguladas, posteriormente. Insuficiência hipofisária.
Laboratório: MORFO do cérebro: Hamartoma hipotalâmico. Disfunção pituitária. Massa no assoalho do terceiro ventrículo.
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