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Degeneração palidal pigmentar de Hallervorden-Spatz
SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA | DISTROFIAS NEUROAXONAIS. Síndrome de Hallervorden-Spatz; Doença de Hallervorden-Spatz; Distrofia neuroaxonal infantil tardia; Neurodegenerescência associada à pantotenato cinase; Hallervorden-Spatz syndrome; Gilman-Barrett neuroaxonal dystrophy type I; Pigmentary degeneration of globus pallidus; Progressive pallidal degeneration syndrome. Descrita em 1922 por Julius Hallervorden (1882-1965) e Hugo Spatz (1888-1969), neuropatologistas alemães e em 1973 por Sid Gilman (1932-), neurologista e Robert E Barrett (1932-2011), neurologista, americanos. Hallerworden-Spatz, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. De 07A-09A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Progredindo para demência severa ao longo de vários anos. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligado ao X dominante.
Clínica:. Hiperreflexia. Hipertonia muscular. Hipotonia muscular. Distonia muscular. Disartria. Retardo mental. Movimentos atetoides. Movimentos coreiformes. Nistagmo. Espasticidade das extremidades, progressiva. Rigidez das extremidades, progressiva. Distúrbios emocionais, tipo pseudobulbar. Síndrome pseudobulbar. Demência. Pé torto. Disfagia. Disfonia. Convulsões. Sinais piramidais. Distonia esquelética generalizada. Evolução crônica. Evolução progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa. Atrofia do nervo óptico. Degeneração de fotorreceptores. Gliose retinal. Estreitamento e obliteração de vasos sanguíneos com manguito perivascular. Degeneração das células epiteliais pigmentares da retina. MORFO do cérebro:. Atrofia neuronal no globo pálido e deposição de ferro nos vasos sanguíneos e espaços perivasculares. Acúmulo de esferóides axonais.
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