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Encefalomiopatia mitocondrial + acidose láctica + acidente vascular cerebral símile
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (MELAS); Síndrome MELAS; Miopatia mitocondrial. Episódio de miopatia mitocondrial, acidose lática, AVC semelhante; MELAS syndrome. Acrônimo: Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes. Descrita em 1984 por Steven G Pavlakis (-), médico e em 1987 por Lineu Cesar Werneck (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Normais ao nascimento até o início da infância. Miopatia mitocondrial frequente. HISTÓRIA PESSOAL:. Cefaléia, vascular. HISTÓRIA FAMILIAR: Síndrome MELAS. ETILOGIA: Mudança de treonina no aminoácido 109 para uma alanina & A3245G por mutação pontual do DNA mitocondrial.
Clínica:. Estatura baixa. Vômitos, eventual. Lesão cerebral, recorrente. Cegueira. Hemiparesia. Cefaleia. Convulsões, focais, generalizadas. Acidente vascular cerebral, símile, recorrente. Demência. Enxaqueca. Catarata. Acidose lática. Perda da audição neurossensorial. Fraqueza muscular, generalizada. Intolerância ao exercício. Diabetes mellitus.
Laboratório: MORFO do músculo esquelético:. Fibras vermelhas rotas. MORFO do cérebro:. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e são associados com oclusão vascular.
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