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Síndrome óculo + reno + cerebelar de Hunter
(ORC); Síndrome Oculorrenocerebelar; ORC Syndrome. Acrônimo: OculoRenoCerebellar syndrome. Descrita em 1982 por AG Hunter (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Movimentos espasmódicos contínuos. Diplegia espástica. Glomerulopatia, com a maioria dos glomérulos renais Completamente esclerosado.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração tapetorretiniana progressiva com perda de vasos retinianos.
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