Clínica:1- Anormalia cardíaca, eventual.
2- Anormalia no sono.
3- Anormalia renal.
4- Comportamento autista.
5- Constipação.
6- Convulsões, eventual.
7- Diarreia.
8- Dificuldade na mastigação.
9- Hipotonia muscular.
10- Infecção respiratória, recorrentes.
11- Linfedema, eventual.
12- Perda da audição, eventual.
13- Puberdade precoce, eventual.
14- Puberdade tardia, eventual.
15- Refluxo gastroesofágico.
16- Retardo na linguagem.