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Síndrome do retardo global de desenvolvimento de Phelan-McDermid
(PMS); Síndrome de Phelan-McDermid; 22q13.3 deletion syndrome. Acrônimo: Phelan-McDermid Syndrome. Uma translocação entre os cromossomos 12 e 22 t(12.22)(q24.1,q13.3). Descrita em 1985 por JL Watt (-), em 2001 por Katy Phelan (-), médico americano e em 2002 por Heather E McDermid (-), biólogo canadense.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipotonia muscular. Retardo na linguagem. Comportamento autista. Infecção respiratória, recorrentes. Dificuldade na mastigação. Refluxo gastroesofágico. Constipação. Diarreia. Anormalia no sono. Anormalia renal. Convulsões, eventual. Puberdade precoce, eventual. Puberdade tardia, eventual. Linfedema, eventual. Anormalia cardíaca, eventual. Perda da audição, eventual.
Laboratório:
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