Doença do armazenamento de glicogênio tipo XI
GLICOGENOSES (intracelular). Doença de Fanconi-Bickel; Deficiência da enzima transportadora de glicose; Fanconi-Bickel syndrome. Descrita em 1949 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço e Horst Bickel (1918-2000), médico alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hepatomegalia. Acidose, tubular renal, proximal. Estatura baixa. Raquitismo. Cetoacidose diabética. Diabetes mellitus.
Laboratório: MORFO do fígado:. Acúmulo de glicogênio. MORFO dos rins:. Acúmulo de glicogênio.
Lista de 8 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Acidose. Cetoacidose diabética.
. Acidose. Diabetes mellitus.
. Cetoacidose diabética. Diabetes mellitus.
. Cetoacidose diabética. Estatura baixa.
. Cetoacidose diabética. Hepatomegalia.
. Cetoacidose diabética. Raquitismo.
. Diabetes mellitus. Raquitismo.
. Hepatomegalia. Raquitismo.