Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida DISTÚRBIOS DA MEMBRANA DA HEMÁCIA. (CHC2); CHC type 2; Hereditary cryohydrocytosis type 2; Stomatin-deficient cryohydrocytosis; Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin. Acrômio: hereditary CryoHydroCytosis type 2. Um tipo de uma anemia hemolítica. Variante da estomatocitose herediária. Descrita em 1999 por Suzanne E Coles (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Clínica:
1- Anormalia no movimento corporal, variável. 2- Catarata. 3- Convulsões. 4- Crise hemolítica, recorrente. 5- Esplenomegalia. 6- Hepatomegalia. 7- Retardo mental. 8- Retardo no desenvolvimento motor.
. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Convulsões. Anormalia no movimento corporal, variável. Crise hemolítica, recorrente. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Catarata. Laboratório: SANGUE:. Anemia hemolítica com estomatocitose. Eritrócitos com vazamento de cátions.
HORMÔNIO: Pseudohipercalemia. Erro em