Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida
DISTÚRBIOS DA MEMBRANA DA HEMÁCIA. CHC type 2; Hereditary cryohydrocytosis type 2; Stomatin-deficient cryohydrocytosis; Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin. Um tipo de uma anemia hemolítica. Variante da estomatocitose herediária. Descrita em 1999 por S Coles (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo psicomotor. Convulsões. Anormalia no movimento, variável. Crise hemolítica, recorrente. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Cararata.
Laboratório: SANGUE:. Anemia hemolítica com estomatocitose. Eritrócitos com vazamento de cátions. HORMÔNIO: Pseudohipercalemia.
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