Editar...
 











Síndrome de hiperornitinemia + hiperamoniemia + homocitrulinemia
ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA. (HHH); Síndrome de hiperornitinemia, hiperamoniemia e homocitrulinemia; Síndrome HHH; Deficiência da enzima ornitina permease; Ornithine translocase deficiency; HHH syndrome. Acrônimo: Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria syndrome. TIPOS: precoce. Tardia. Tríade:: Hiperornitinemia + Hiperamoniemia + Homocitrulinemia. Descrita em 1969 por Vivian E-An Shih (-), geneticista e Hugo Moser (1924-2007), geneticista suiíço.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Anorexia. Intolerância à proteínas. Vômitos. Hipotonia muscular. Letargia. Ataxia. Retardo no desenvolvimento. Retardo mental grave. Convulsões. Epilepsia, mioclônica. Coma. Hiperornitinemia. Hiperamoniemia. Homocitrulinemia.
Laboratório:
Erro em