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Distrofia muscular esquelética de Emery-Dreifuss
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA | LAMINOPATIAS. Síndrome de Emery-Dreifuss; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss; Distrofia muscular esquelética cíclica escápulo-peronial benigna com contraturas precoces; Emery-Dreifuss syndrome. Descrita em 1902 por Étienne Céstan (1872-1934) e NJ LeJonne (-), neurologistas franceses, em 1966 por Alan Emery (1928-), geneticista britânico e Fritz Dreifuss (1926-1997), médico alemão e em 1999 G Bonne (-) identificou a mutação no gene LMNA.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Jovem. Adolescente. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Morte súbita, pode ocorrer como resultado do defeito de condução cardíaca. TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:. Contratura dos cotovelos. Contratura do tendão de Aquiles. Espasmos dos músculos cervicais posteriores. Atrofia muscular, lentamente progressiva. Fadiga muscular. Fraqueza, afetando inicialmente os músculos superiores do braço e do tórax, seguidos por paresia dos músculos da pelve e perna. Bloqueio átrio-ventricular. Evolução crônica.
Laboratório: EMG:. Positivo. MORFO do músculo esquelético:. Fibras musculares em processos de degeneração e outras em regeneração.
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