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Distrofia muscular esquelética fáscio + escápulo + umeral de Landouzy-Dejerine
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO REGENERATIVA. Distrofia de Landouzy-Dejerine; Distrofia muscular facioscapulohumeral; Distrofia fascioescapuloumeral; Facioscapulohumeral dystrophy; Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy. O outro polo das distrofias musculares é a de Duchenne. Descrita em 1884 por Joseph Déjèrine (1849-1917) e Louis Landouzy (1845-1917), neurologistas franceses.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. De 00A-20A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Comprometimento leve. Sobrevivência normal. Progressão lenta ou abortiva. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Fadiga muscular. Fraqueza, facial, escapular, umeral. Dificuldade de levantar os braços, progressiva lenta dos músculos da face, do braço e da cintura escapular, &, Isso tende a ser seguido por facial, envolvendo principalmente os músculos orbicular oral e orbicular do olho. Atrofia muscular, cintura escapular, deltoide superior, peitoral, bíceps e tríceps. Dificuldade em assobiar, beber através de canudos e tocando instrumentos de sopro. Pseudo-hipertrofia, rara. Arrasto de pés. Retardo mental. Deformidade esquelética, rara. Evolução crônica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Telangiectasia retiniana. Lesão macular. Edema macular. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Aldolase aumentada, eventual. EMG:. Positivo. MORFO do músculo esquelético:. Fibras musculares em processos de degeneração e outras em regeneração.
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