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Neuromiotonia
DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO MIOTÔNICA. Distrofia miotônica contínua inclusive durante o sono; Pseudomiotonia; Isaacs syndrome; Isaac-Mertens syndrome. Descrita em 1965 por Hyam Isaacs (1927-2003), neurofisiologista sul-africano e em 1965 por Hans-Georg Mertens (-), neurologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. CLASSIFICAÇÃO: Primária. Secundária.
Clínica:. Câimbras. Fadiga muscular. Fraqueza. Fasciculações. Hiporreflexia. Sudorese aumentada. Taquicardia. Mioquimia. Hipertrofia muscular. Abalos musculares, involuntárias, que persistem no sono e na anestesia geral. Anormalia na fala. Anormalia na respiração. Sono com atividade motora contínua. Anestesia, geral, com atividade motora contínua.
Laboratório: ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Aldolase aumentada, eventual. EMG de agulha:. Atividade muscular contínua involuntária, caracterizada como descargas mioquímicas. Os estudos da condução nervosa foram normais. MORFO DO MÚSCULO:. Atrofia de fibras do tipo 2.
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