Miopatia de bastonete DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. Miopatia de bastonetes de nemalina; Miopatia de Nemaline; Miopatia de corpo filiforme; Miopatia nemalínica; Miopatia dos corpúsculos em bastão; Nemaline myopathies. Nema (grego) = fio. São estrutras intracitoplasmáticas formadas por actina, tropomiosina-3 e proteína nebulina (fixa a actina ao disco Z). Descrita em 1963 por George Shy (1919-1967), neurologista americano. Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adulto.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Esporádica. Clínica:
1- Fadiga muscular. 2- Fraqueza. 3- Hipoplasia muscular, proeminente dos músculos proximais, na face. 4- Hipotonia muscular, proeminente dos músculos proximais, na face.
. Fadiga muscular. Fraqueza. Hipotonia muscular, proeminente dos músculos proximais, na face. Hipoplasia muscular, proeminente dos músculos proximais, na face. Laboratório: MORFO do músculo esquelético:. Grande número de estruturas em forma de bastonetes ovóides ou alongados no interior das fibras tipo I e II junto ao sarcolema. Fibras composta de estruturas filamentares com linhas perpendiculares e paralelas ao eixo longo. Erro em