Clínica:1- Abalos musculares, severa, em todos os membros.
2- Anormalia digestiva.
3- Anormalia respiratória.
4- Anormalia sensorial.
5- Ataxia.
6- Atrasos na fala.
7- Blefaroespasmo.
8- Catarata congênita.
9- Comprometimento das funções corticais.
10- Convulsões.
11- Deficiência visual, central, por malformação do córtex cerebral e substância branca.
12- Dificuldade na deglutição.
13- Dificuldade no controle motor fino, em todos os membros.
14- Estrabismo.
15- Hemiassomatognosia, eventual.
16- Hidrocefalia.
17- Hipertonia muscular, generalizada, muscular.
18- Hipotonia muscular.
19- Leucoma.
20- Microcefalia.
21- Nistagmo.
22- Paresia de músculos extraoculares.
23- Ptose palpebral.
24- Reflexos primitivos presentes.
25- Retardo mental.
26- Retardo no desenvolvimento motor.
27- Uveíte.